سندرم ساوان
سندرم ساوان یک عارضهٔ نادر است که در آن فرد دارای اختلالات رشدی متعددی است، از جمله اختلال اوتیسم یا داشتن یک توانایی یا استعداد خارق‌العاده. سندرم ساوان می‌تواند مادرزادی (ژنتیکی) یا در سال‌های بعدی کودکی اکتسابی باشد یا حتی ممکن است در افراد بزرگسال دیده شود. در مورد علت این بیماری تئوری‌های گوناگونی وجود دارد؛ اما تاکنون هیچ یک از این تئوری‌ها نتوانسته‌اند توجیه‌کنندهٔ تمام موارد سندرم ساوان باشند.
طیف مهارت‌های سندرم ساوان که به نام اوتیسم نابغه نیز شهرت دارد شامل یک استعداد خاص در زمینه‌ای خاص مثلاً پردازش محاسبات ریاضی، موسیقی، ورزش، وقایع تاریخی، به‌خاطر سپاری؛ مثلاً مسیرها و نقشه‌ها و … می‌شود. این افراد معمولاً فقط در یک حوزه خارق‌العاده‌اند.
سندرم مرده متحرک یک اختلال روانی بسیار نادر و مرتبط با افسردگی است که باعث می‌شود فرد باور کند مرده است یا در حال مرگ است. همچنین ممکن است بیمار فکر کند عضوی از بدنش، خونش یا قسمت به‌خصوصی از بدنش را از دست داده است
بی‌دردی مادرزادی (CIPA)
بی‌دردی مادرزادی اختلالی نادر است که توانایی حس و دریافت درد فیزیکی را مهار می‌کند. افرادی که به عارضه بی‌دردی مادرزادی دچارند، از بدو تولد هروقت آسیب یا ضربه‌ای را تجربه کنند هرگز درد را در هیچ قسمتی از بدن خود احساس نمی‌کنند. مثلاً این افراد می‌توانند فرق بین سرما و گرما را تشخیص بدهند اما نمی‌توانند آن را حس کنند و متوجه نمی‌شوند یک نوشیدنی داغ زبانشان را سوزانده است. این عدم درک درد اغلب منجر به کبودی‌ها و زخم‌ها و شکستگی استخوان‌ها و دیگر مشکلات سلامتی می‌شود که ممکن است شناسایی نشوند. کودکان مبتلا به اختلال بی‌دردی مادرزادی ممکن است به دلیل مکرراً گازگرفتن و جویدن دست خود دچار زخم‌هایی در دهان یا انگشتشان شوند. این آسیب‌های مکرر معمولاً باعث کاهش طول عمر در این افراد می‌شوند.
کسانی که اختلال بی‌دردی مادرزادی دارند معمولاً هیچ حس بویایی ندارند و نمی‌توانند عرق کنند.
بی‌دردی مادرزادی نوعی نوروپاتی اعصاب محیطی تلقی می‌شود زیرا بر سیستم اعصاب محیطی اثر می‌گذارد که مرتبط کنندهٔ مغز و نخاع به عضلات و سلول‌هایی است که حواس پنج‌گانهٔ ما را تشخیص می‌دهند.
علت ابتلا به بی‌دردی مادرزادی یک جهش ژنتیکی بسیار نادر است.
سندرم لهجه خارجی
یک‌لحظه به‌صورت کاملاً معمولی در حالت صحبت‌کردن هستید و لحظه‌ای دیگر به لهجه‌ای جدید و غیربومی صحبت می‌کنید. غیرممکن به نظر می‌رسد؛ اما این اتفاقی است که برای مبتلایان به سندرم لهجه خارجی رخ می‌دهد. علت این اختلال معمولاً یک سکته مغزی یا ضربه به سر در قسمتی از مغز است که به حرف‌زدن مربوط می‌شود و یا ناشی از عوارض نورولوژیکی دیگر است.
بیماری فابری
بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی نادر است که در ابتدا می‌تواند شبیه مشکلات گوارشی به نظر برسد؛ اما در واقع این‌طور نیست. این عارضه بر متابولیسم چربی بدن اثر می‌گذارد و هم در زنان و هم در مردان دیده می‌شود؛ اما در مردان شایع‌تر است. علائم بیماری فابری در اثر تجمع نوعی چربی به نام گلوبوتریائوسیل سرامید (globotriaosylceramide) در سلول‌های بدن ایجاد می‌شود.
بیشتر بیماران مشکلاتی شبیه شکم‌درد و اسهال دارند و ضمناً دچار عدم تحمل گرما هستند و یک راش پراکنده در اطراف کمر خود دارند.
سندرم آلیس در سرزمین عجایب
حتماً می‌دانید که وقتی آلیس آن کیک استثنایی را خورد، آن‌قدر بزرگ شد که تمام اتاق را پُر کرد. سندرم آلیس در سرزمین عجایب یا سندروم تاد عارضه‌ای است که باعث می‌شود درک انسان از پیرامونش دچار تحریف شود. مثلاً ممکن است فرد چیزی را کوچک‌تر یا بزرگ‌تر از حد معمول ببیند یا شاید ممکن است اشیا دورتر یا نزدیک‌تر از واقعیت دیده شوند. همچنین ممکن است فرد بیمار، سر، دست‌ها یا پاهای خود را بزرگ‌تر از حد معمول احساس کند. البته این سندرم فقط یک اختلال بصری نیست و دیگر حواس نیز در آن دخالت دارند. در واقع مشکلی در مغز رخ می‌دهد که بر حواس اثر می‌گذارد، حالا چه برای چند دقیقه و چه بلندمدت‌تر و مزمن.
مت‌هموگلوبینمی
اختلال مت هموگلوبینمی می‌تواند ژنتیکی یا اکتسابی باشد. در این بیماری پوست فرد تقریباً به رنگ آبی درمی‌آید که دلیل آن یک اختلال خونی است. در این اختلال خونی، بدن به میزان زیادی متهموگلوبین تولید می‌کند که نوعی هموگلوبین است. افرادی که دچار مت هموگلوبینمی هستند، برخلاف افراد عادی که یک درصد از خونشان متهموگلوبین است، ۲۰ درصد از خونشان را متهموگلوبین تشکیل می‌دهد. ضمناً به این دلیل که هموگلوبین خون این افراد نمی‌تواند اکسیژن را به طور مناسب در بدن توزیع کند منجر به آبی شدن پوست، کبودی لب‌ها و قهوه‌ای شدن خون می‌شود.
تریکوتیلومانیا یا اختلال کندن موی وسواسی
برای همهٔ ما پیش می‌آید که گاهی با موهای خود بازی کنیم، اما اگر شروع کنیم به کندن موها به آن تریکوتیلومانی می‌گویند. رفتار وسواسی کندن موها باعث ریزش مو می‌شود و هرچند علت این اختلال مشخص نیست اما می‌تواند زیرمجموعهٔ اختلال وسواس باشد. متأسفانه بی‌مویی سر یا حتی مژه‌ها و ابروها و ریش می‌تواند استرس هیجانی بیشتری در افراد بیمار ایجاد کند.
اختلال پیکا یا هرزه خواری
می‌توانید تصور کنید کسی چیزهایی مانند سنگ، گچ، صابون یا خیلی چیزهای غیرخوراکی را معمولاً بخورد؟ این همان چیزی است که به نام اختلال پیکا معروف است: تمایل به خوردن چیزهای غیرخوراکی که به‌احتمال زیاد ریشه در کمبود آهن یا زینک (روی) بدن دارد. این اختلال در کودکان رایج‌تر است و می‌تواند مشکلاتی برای دندان و سیستم گوارش ایجاد کند، اما حتی خانم‌های باردار هم یکی از گروه‌هایی هستند که به این بیماری مبتلا می‌شوند.
سندرم ومپایر یا خون‌آشام
شاید نام ومپایر یا خون‌آشام را فقط در داستان‌ها یا فیلم‌ها شنیده باشید؛ اما خوب است بدانید این یک بیماری نادر است که باعث می‌شود فرد بیمار حساسیت زیادی نسبت به اشعه فرابنفش خورشید نشان بدهد و ده دقیقه بعد از قرارگرفتن در معرض آفتاب دچار تاول و آسیب‌های دیگری شود. این افراد ده‌هزار برابر بیشتر از سایرین ممکن است به سرطان پوست مبتلا شوند.
سندرم مرد سنگی
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش‌رونده (FOP) یا سندرم مرد سنگی یک عارضهٔ نادر است که به‌واسطهٔ آن بافت‌های همبند بدن به‌آرامی به سنگ تبدیل می‌شوند. از هر دو میلیون نفر یک نفر به این عارضه دچار می‌شوند و دلیل آن یک جهش ژنتیکی است. سندرم مرد سنگی از شانه‌ها و گردن شروع می‌شود و کم‌کم به سمت پاها می‌رود. رشد استخوان ثانویه روی استخوان اولیه فرایندی است که به آن استخوان‌سازی هتروتوپیک می‌گویند. انجام عمل جراحی برای برداشتن استخوان ثانویه ممکن است سبب واکنش ایمنی شود. کسی که سندرم مرد سنگی دارد ممکن است بعد از یک تصادف جزئی، حرکت‌پذیری خود را از دست بدهد؛ زیرا رشد استخوان تحریک می‌شود.
آلکاپتونوریا یا ادرار سیاه
بیماری ادرار سیاه یک اختلال متابولیکی ارثی است که باعث تجمع ماده‌ای شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک در بدن می‌شود و بافت‌ها را به لکه‌های تیره دچار می‌کند. این بیماری باعث می‌شود بدن نتواند دو آمینواسید به نام‌های تیروزین و فنیل‌آلانین را به‌خوبی تجزیه کند. این دو آمینواسید مسئول پیگمانسیون بدن هستند. این عارضه هیچ درمانی ندارد.
سندرم مرده متحرک یا کوتارد
سندرم مرده متحرک یک اختلال روانی بسیار نادر و مرتبط با افسردگی است که باعث می‌شود فرد باور کند مرده است یا در حال مرگ است. همچنین ممکن است بیمار فکر کند عضوی از بدنش، خونش یا قسمت به‌خصوصی از بدنش را از دست داده است. این سندرم معمولاً علامتی از یک عارضهٔ روانی دیگر است و به‌خودی‌خود یک بیماری نیست.
آکینتوپسیا
همه ما در مورد اختلالی که به کور رنگی مشهور است شنیده ایم. از این رو شاید برایتان قابل تصور باشد که اگر قدرت تشخیص تعدادی از رنگ‌ها یا تمامی آن‌ها را از دست بدهید چه اتفاقی برایتان خواهد افتاد. اما آیا تاکنون فکر کرده اید که اگر قدرت تشخیص حرکت را از دست بدهید چه عاقبتی در انتظار شما خواهد بود؟ این اختلال و سندروم به نام آکینتوپسیا (akinetopsia) شناخته می‌شود. یکی از اولین کسانی که مبتلا به این سندروم بود یک مادر ۴۳ ساله در سال ۱۹۷۸ بود که زندگی برای او مانند دیدن یک فیلم بود، اما بدون این که تحرکی در آن دیده شود؛ درست مانند این که تنها یک فریم را تماشا می‌کنید. این زن ابتدا به دلیل سردرد‌های شدید به بیمارستان منتقل شد. وی دچار سکته مغزی شده بود که باعث صدمه دیدن بخش دیداری موقت مغز او گردید. این بخش از مغز مسئول درک حرکات اطراف است. البته خوشبختانه این بیمار تمامی جنبه‌های دیگر توانایی دیدن مانند درک عمقی و درک رنگ‌ها را از دست نداده بود.
از دست دادن حس بدن
در سن ۱۹ سالگی، یان واترمن حس لامسه خود همراه با توانایی درک این که اعضای بدن شما کجا هستند را از دست داد. به عبارت ساده او اعضای بدنش را لمس نمی‌کرد. با چنین مشکلی حتی کوچکترین حرکاتی که در تمام طول عمر خود و بدون لحظه‌ای تفکر انجام داده اید، مانند راه رفتن، برایتان تقریباً غیرممکن خواهد شد. به واترمن گفته شده که به احتمال فراوان دیگر نخواهد توانست راه برود و تمامی باقیمانده عمر خود را روی یک ویلچر خواهد گذراند. اما وی بسیار سرسخت‌تر از این بود که این شکنجه را بپذیرد. وی توانست که از چشم‌های خود به جای حس از دست رفته لامسه خود استفاده کند و از پیش تمامی حرکات خود را برنامه ریزی کند. با تلاش و تمرین فراوان او توانست حرکت طبیعی دست خود را بازیابد. اما وی هنوز راه رفتن خود را «افتادن کنترل شده» توصیف می‌کند.
پروزوپاگنوسیا
سندروم «پروزوپاگنوسیا» (Prosopagnosia) یا «ادراک پریشی چهره ای» زمانی شناخته شد که برد پیت اعلام کرد از این اختلال رنج می‌برد. در مصاحبه‌ای با مجله اسکوایر در سال ۲۰۱۳، برد پیت اعلام کرد که باید مورد تست این اختلال قرار گیرد. این سندروم نوعی از دست دادن قدرت تشخیص چهره افراد است.البته با وجود این اختلال می‌توانید با توجه به ویژگی‌ها و خصوصیات دیگر افراد آن‌ها را شناسایی کنید؛ برای مثال بوی خاص بدن یا سبک لباس پوشیدن. تا همین اواخر، بسیاری بر این باور بودند که این سندورم تنها در مواردی اندک در افرادی که صدمه نورولوژیک دیده باشند پدید خواهد آمد، برای مثال افرادی که دچار سکته مغزی شده یا به آن‌ها صدمه مغزی رسیده باشد. اما در کمال ناباوری نمونه‌هایی از این سندروم در افرادی بدون صدمه مغزی نیز دیده شده است. اکنون مشخص شده که از هر ۵۰ نفر یک نفر چنین شرایطی را حس خواهد کرد. یک باور عمده دیگر این است که پروزوپاگنوسیا با اوتیسم همراه است، اما اگر چه افراد مبتلا به اوتیسم گاهی در تشخیص چهره دیگران با مشکل روبرو می‌شوند، هنوز رابطه‌ای بین این دو اختلال دیده نشده است.
توهم کاپگراس
سناریویی را تصور کنید که در آن یکی از اطرافیان شما در اثر یک حادثه دچار آسیب مغزی شده، اما در کمال ناباوری زنده می‌ماند. ناگهان او از خواب بیدار می‌شود و باور نمی‌کند که شما همان کسی هستید که ادعا می‌کنید و بر این باور است که شما خود را جای شخص دیگری جا زده اید. به این سندروم ترسناک «توهم کاپگراس» می‌گویند. این حالت در افرادی رخ می‌دهد که دچار آسیب به بخشی از مغز شده اند که مسئول نسبت دادن احساسات عاطفی به اشخاص است. اگر چه شخص در چنین حالتی هنوز می‌تواند چهره اشخاص را تشخیص دهد، اما نمی‌تواند هیچ احساس عاطفی به او داشته باشد به همین دلیل فکر می‌کند که او خود را جای شخصی که وی قبلاً می‌شناخته جا زده است. این موضوع حتی در مورد حیوانات خانگی شخص نیز صدق می‌کند و وی آن‌ها را هم نمی‌پذیرد. وی فکر می‌کند یکی از کسانی که اکنون با او زندگی کرده و خود را جای شخص دیگری جا می‌زند، حیوان خانگی او را نیز عوض کرده است. از همه عجیب‌تر این که شخص خود اغلب نادرستی احساسات خود را درک می‌کند، اما از آن جایی که حس ادراک تصویری و بینایی در انسان غالب است، وی نمی‌تواند این حس که تمامی اطرافیانش عوض شده اند را نادیده بگیرد.
سندروم اورباخ-ویث
آیا تابحال آرزو کرده اید که هیچ درکی از ترس نداشته باشید؟ کسانی که هیچ ترسی ندارند معمولا به سندروم موسوم به اورباخ-ویث (Urbach-Wiethe) مبتلا هستند. این اختلال باعث می‌شود که دو بخش آمیگدال مغز که مسئول ترس شناخته می‌شوند دچار نقص شده و به طور انتخابی رو به زوال بگذارند. برای مثال اگر این افراد را به ترسناک‌ترین جا‌های روی زمین ببرید نه تنها نترسیده بلکه لبخند خواهند زد. برای مثال وقتی یکی از این بیماران اعلام کرد که از مار‌ها متنفر است او را به یک باغ وحش بردند، اما او بدون ترس مار‌ها را در آغوش گرفته و آن‌ها را نوازش می‌کرد. در واقع افراد مبتلا به این سندرم به جای این که بترسند احساس شگفتی و حیرت می‌کنند.
سندروم کلوور-بوسی
در سن ۱۹ سالگی، کوین یک شهروند قانون مدار بود که شروع به تجربه حمله‌های دژا وو (آشنا پنداری) حتی به تعداد ۲۰ بار در روز کرد. از دیگر تجربیات همراه با این حالت می‌توان به درد شدید در ناحیه سینه، تنگی نفس شدید و حتی توهمات موزیکال اشاره کرد. تمامی این حالات نتیجه صرع تشخیص داده شد که به خاطر مشکل در بخشی از مغز او رخ می‌داد. در سن ۳۹ سالگی کوین مورد جراحی قرار گرفت تا بخشی از مغز که مشکل را ایجاد می‌کرد برداشته شود. یک ماه پس از جراحی، او تغییرات رفتاری شدیدی را تجربه کرد. او به شدت به غذا خوردن و فعالیت‌های جنسی علاقمند شده بود و شروع به دیدن فیلم‌های مستهجن کرد. بعد‌ها مشخص شد که که وی به سندروم کلوور- بوسی (Kluver–Bucy) مبتلا شده است. بعد از دستگیری به جرم تماشا کردن ویدیو‌های مستهجن مربوط به کودکان وکلای او ادعا کردند که وی به دلیل بیماری اش به این اعمال دست زده و از کنترل او خارج بوده است. در نتیجه محکومیت وی کاهش یافت.
سندروم گیلن باره
وقتی که سندروم گیلن باره (Guillain–Barre) رخ می‌دهد، سیستم ایمنی بدن به سیستم عصبی محیطی بدن حمله می‌کند. این بخش از سیستم عصبی مسئول انتقال اطلاعات بین سیستم عصبی مرکزی (نخاع و مغز) و بقیه بدن است. بدین ترتیب این اختلال باعث ضعف، بی حسی و سوزش (مور مور) در بدن می‌شود و در نهایت فلج شدگی کامل را در پی خواهد داشت. اگر چه عامل این سندروم مشخص نشده، اما بسیاری بر این باورند که این اختلال در اثر آنفلوانزای معده یا عفونت ریه شکل می‌گیرد. خوشبختانه این بیماری در هر ۱۰۰.۰۰۰ نفر یک نفر را درگیر خود می‌سازد.
سندروم رِت
سندروم رِت (Rett syndrome) کودکان را درگیر می‌کند و به طور ویژه در دختر بچه‌ها به وجود می‌آید. نوزادانی که با این سندروم به دنیا می‌آیند تا سن شش ماهگی رشد طبیعی دارند. سپس به تدریج توانایی خود در کنترل ماهیچه‌ها را از دست داده و بدین ترتیب روز به روز در حرکت کردن، تعامل با اطراف و ارتباط برقرار کردن دچار مشکل بیشتری می‌شوند. کودکان مبتلا به سندروم رت به دلیل رشد کم مغزی، سر‌های کوچکتری نسبت به همسالان خود دارند. هر چه سن آن‌ها افزایش یابد، این تاخیر رشدی بیشتر از قبل قابل رویت است و نشانه‌های آن به وضوح در دیگر نقاط بدن نیز آشکار خواهند شد. در حال حاضر برای این اختلال هیچ درمانی وجود ندارد. تنها با افزایش تحرکات کودک و روش‌های تعاملی سعی می‌شود شرایط سخت این اختلال را برای کودک تسهیل کرد.
سندروم عروسک سر لرزان
سندروم عروسک سر لرزان (Bobble-head doll syndrome) نیز از آن دسته اختلالاتی است که کودکان را در سن سه سالگی درگیر می‌کند. در این بیماری سر کودک به شکل ناهنجاری به سمت بالا یا طرفین تکان می‌خورد. اگر کودک سعی کند می‌تواند این حرکات ناهنجار در سر خود را حذف کند و در هنگام خواب نیز این مشکل به طور کلی برطرف می‌شود. اما در صورتی که کودک هیجان زده شده یا تمرکز خود را از دست بدهد این حرکت‌های ناهنجار سر شدیدتر خواهد شد. در حالی که کودکان همواره هیجان زده بوده و کمتر تمرکز می‌کنند این سندروم می‌تواند بسیار مشکل آفرین باشد. خوشبختانه این بیماری کشنده نیست و می‌توان آن را درمان کرد، زیرا در نتیجه ایجاد شدن یک کیست در مغز به وجود می‌آید. وقتی که این کیست برداشته شود این سندروم نیز از بین رفته یا اثرات آن به شدت کاهش می‌یابد.
سندروم هم حسی
افرادی که به سندروم «هم حسی» (Synesthesia) مبتلا هستند یکی از حواس مانند شنیدن یک صدا یا بوییدن یک بوی تند به طور همزمان حس دیگر را نیز فعال می‌سازد. البته تمامی اشخاص به هر محرکی واکنش نشان نخواهند داد از این رو انواع مختلفی از سندروم هم رنجی وجود دارد. در مورد حس بینایی، وقتی یک کلمه یا حرف یا عدد خاص را می‌بینید رنگ خاصی را حس خواهید کرد. در مورد حس چشایی نیز وقتی که مزه خاصی را در دهانتان حس می‌کنید همراه با آن صدایی خاص به گوشتان می‌رسد. به طور معمول تنها دو حس به صورت همزمان رخ می‌دهند، اما در مواردی نادر نیز دیده شده که بیش از دو حس به طور همزمان رخ می‌دهند. در واقع واژه «Synesthesia» از یک واژه یونانی به معنای «احساس مشترک» گرفته شده است. این اختلال در زنان سه برابر بیش از مردان رخ می‌دهد. افرادی که چپ دست هستند یا سابقه این اختلال در نزدیکان آن‌ها دیده می‌شود نیز بیش از دیگران به این اختلال مبتلا می‌شوند. اگر چه پزشکان تاکنون نتوانسته اند بخشی از مغز که در این اختلال سهیم است را شناسایی کنند، اما برخی بر این باورند که سیستم لیمبیک که احساسات را کنترل می‌کند مسئول به وجود آمدن این اختلال است.