تست و تشخیص اتیسم - دکتر ابراهیم بابادی

اتیسم گروهی از اختلالات رشدی است که می تواند باعث ایجاد مشکلات اجتماعی ، ارتباطی و رفتاری شود. شدت این مسائل در افراد مختلف متفاوت است. اختلال طیف اتیسم نوعی اختلال است که سه مورد را در بر می گیرد:

اختلال اتیسم
اختلال فراگیر رشد طبقه ‌بندی نشده (PDD-NOS)
سندرم آسپرگر

چه کسی در معرض ابتلا به اتیسم است؟

طبق مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) ، حدود 1 کودک از 68 کودک در ایالات متحده در سال 2012 مبتلا به ASD بودند. اختلال طیف اوتیسم در همه گروه های نژادی ، قومی و اجتماعی رخ می دهد و در بین پسران حدود چهار تا پنج برابر بیشتر از دختران است. هنوز هیچ درمانی برای ASD وجود ندارد و پزشکان دقیقاً عوامل آن را کشف نکرده اند. ممکن است عوامل مختلفی وجود داشته باشد که کودک را به احتمال بیشتری به ASD مبتلا کند ، از جمله عوامل محیطی ، بیولوژیکی و ژنتیکی.

علائم اوتیسم چیست؟

علائم و نشانه های اولیه اوتیسم بسیار متفاوت هستند. برخی از کودکان مبتلا به ASD فقط علائم خفیف دارند و برخی دیگر دارای مشکلات رفتاری شدیدی هستند. با این حال ، هر کودک مبتلا به اتیسم در یک یا چند مورد از موارد زیر دچار مشکل می شود:

ارتباطات (کلامی و غیر کلامی)
تعامل اجتماعی
رفتارهای تکراری

نوزادان معمولاً به دنیا و افراد اطرافشان بسیار علاقه مند هستند. ممکن است کودک مبتلا به ASD علاقه ای نداشته باشد و در تعامل با دنیای اطراف خود مشکل داشته باشد.

یک کودک ممکن است علائم اولیه ASD را نشان دهد اگر:

مهارت های زبانی او دیر توسعه یابد
به اشیاء یا افراد اشاره نکند و یا دستش را به حالت خداحافظی تکان ندهد
افراد را با چشمان خود دنبال نکند
عدم پاسخگویی را نشان دهد
از حالات صورت تقلید نکند
به دیوارها نزدیک شود
بخواهد تنها باشد
بازی های باورپذیر انجام ندهد (مثلاً غذا دادن به عروسک)
علایق وسواسی داشته باشد
باعث صدمه به خودش شود
کج خلق باشد
واکنشهای غیرمعمول را نسبت به طعم و بوی چیزها نشان دهد

اتیسم چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان معمولاً در ابتدای کودکی ASD را تشخیص می دهند. اما ، از آنجا که علائم و شدت این اختلال بسیار متفاوت است و هنوز علت این اختلال کاملا کشف نشده است ، تشخیص اختلال طیف اتیسم اغلب می تواند دشوار باشد.

در حال حاضر ، هیچ آزمایش رسمی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد. والدین یا پزشک ممکن است متوجه علائم اولیه شوند. معمولاً یک تیم از متخصصان، تشخیص رسمی ASD را انجام می دهند.

نشانه های اولیه

کودکان معمولاً دوست دارند با مردم و محیطی که در آن زندگی می کنند ارتباط برقرار کنند. والدین معمولاً اولین کسانی هستند که متوجه می شوند فرزندشان رفتارهای غیرعادی نشان می دهد. والدین باید از علائم هشدار دهنده اولیه اوتیسم آگاه باشند و هرگونه نگرانی را با پزشک در میان بگذارند. برخی از شاخص های اولیه ASD عبارتند از:

برقرار نکردن تماس چشمی
پاسخ ندادن به نام آنها
تا 1 سالگی صداهایی از دهانش خارج نکند
لبخند نزدن یا نشان ندادن احساس شادی تا 6 ماهگی
انجام ندادن حرکاتی مانند اشاره کردن ، نشان دادن یا تکان دادن دست تا 1 سالگی
نگغتن عبارات معنادار تا 2 سالگی
از دست دادن گفتار یا مهارت های اجتماعی

اگر فکر می کنید فرزند شما ممکن است ASD داشته باشد یا متوجه شوید کودک شما به طرز غیرمعمول بازی می کند ، یاد می گیرد ، صحبت می کند یا عمل می کند ، نگرانی های خود را با پزشک کودک خود در میان بگذارید.

غربالگری رشد

از بدو تولد ، پزشک فرزند شما را درطی ویزیت های معمول و منظم از نظر اختلالات رشد و نمو غربالگری می کند.

آکادمی اطفال آمریکا (AAP) آزمایش غربالگری اختصاصی مربوط به اوتیسم را در سن 18 و 24 ماهگی علاوه بر نظارت عمومی بر رشد ، توصیه می کند. اگر نگران پیشرفت فرزندتان هستید ، پزشک ممکن است شما را به یک متخصص ارجاع دهد ، به خصوص اگر خواهر و برادر یا یکی دیگر از اعضای خانواده مبتلا به ASD باشند. متخصص آزمایشات را انجام می دهد تا دلیل جسمی رفتارهای مشاهده شده (مانند تست شنوایی برای ارزیابی ناشنوایی / کم شنوایی) را تشخیص دهد. آنها همچنین از ابزارهای غربالگری دیگر برای اوتیسم استفاده می کنند ، از جمله چک لیست اصلاح شده اوتیسم در کودکان.

طبق اعلام موسسه ملی بهداشت (NIH) ، این چک لیست یک ابزار غربالگری به روز است که والدین آن را پر می کنند. این تست ریسک ابتلا کودک به اوتیسم را کم ، متوسط یا زیاد تعیین می کند. آزمون رایگان است و از 20 سوال تشکیل شده است.

اگر آزمایش نشان دهد که فرزند شما از نظر ASD ریسک بالایی دارد ، کودک شما ارزیابی تشخیصی جامع تری دریافت خواهد کرد. اگر فرزند شما در معرض خطر متوسط است ، سوالات بعدی ممکن است برای کمک به طبقه بندی قطعی نتایج به شما کمک کند.

ارزیابی جامع رفتار

مرحله بعدی در تشخیص اوتیسم ، معاینه کامل جسمی و عصبی است. که ممکن است یک تیم متخصص را درگیر کند. متخصصان می توانند شامل افراد زیر باشند:

متخصصان رشد و نمو کودک
روانشناسان کودک
متخصصان مغز و اعصاب کودک
آسیب شناسان گفتار و زبان
کاردرمانگران

ارزیابی همچنین ممکن است با ابزارهای غربالگری نیز همراه باشد. ابزارهای مختلفی برای غربالگری رشد وجود دارند. هیچ ابزار واحدی نمی تواند اوتیسم را تشخیص دهد. در عوض ، ترکیبی از ابزارهای زیادی برای تشخیص اوتیسم لازم است. برخی از آنها عبارتند از :

پرسشنامه های سنین و مراحل (ASQ)
برنامه معاینه تشخیصی اوتیسم (ADOS)
مقیاس درجه بندی به اوتیسم در کودکی (CARS)
برنامه مشاهده تشخیصی اوتیسم – عمومی (ADOS-G)
تست غربالگری اختلالات رشدی – مرحله 3
ارزیابی والدین از وضعیت رشد (PEDS)
معیار گیلیام درجه بندی اوتیسم
ابزار غربالگری اوتیسم در کودکان و خردسالان (STAT)

همچنین ابزارهای غربالگری خاصی برای سندرم آسپرگر نیز موجود می باشند. سندرم آسپرگر مشکلات مهارتهای اجتماعی و ارتباطی را بررسی می کند. ابزارهای غربالگری خاص شامل موارد زیر می باشند:

پرسشنامه غربالگری طیف اوتیسم (ASSQ)
تست سندرم آسپرگر دوران کودکی (CAST)

با توجه به اظهار CDC ، نسخه جدید دفترچه راهنمای تشخیصی و آماری انجمن روانپزشکی آمریکا برای اختلالات روانی (DSM-V) نیز معیارهای استانداردی را برای کمک به تشخیص ASD ارائه می دهد.

آزمایش ژنتیک

ژن ها از DNA ساخته شده اند. DNA به بدن ما می گوید که چگونه رشد و پیشرفت صحیح داشته باشد. آزمایش ژنتیک می تواند تغییراتی در DNA فرد دارای اختلالات یا شرایط خاص نشان دهد. این می تواند به تشخیص یک بیماری ژنتیکی کمک کند. همچنین می تواند به تعیین خطر ابتلا سایر اعضای خانواده و یا انتقال آن به نسل های آینده کمک کند.

برخی از آزمایشگاهها می توانند بعضی نشانگرهای زیستی که گفته می شود از نشانه های ASD هستند را آزمایش کنند. این تست ها به دنبال رایج ترین عوامل شناخته شده ژنتیکی در ASD هستند. نتیجه غیر طبیعی در یکی از این تست های ژنتیکی بدان معنی است که ژنتیک احتمالاً در حضور ASD نقش داشته است. نتیجه نرمال فقط بدان معنی است که تاثیر یک عامل ژنتیکی خاص منتفی شده است. این بدان معناست که علت هنوز ناشناخته است و کودک شما به آزمایشات بیشتری نیاز دارد.

نتیجه چیست؟

تشخیص زود هنگام و دقیق ASD بسیار مهم است. مداخله و معالجه زودهنگام می تواند چالشهای كودك شما را تا حد زیادی كاهش دهد. همچنین بهترین شانس استقلال را به آنها می دهد. اگر پزشکان متوجه شدند که ASD فرزند شما به دلیل ژنتیکی است ، به اعضای خانواده خود اطلاع دهید تا آنها بتوانند در مورد این اختلال مشاوره دریافت کنند.